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En una herencia autosómica recesiva, el riesgo de ser portador para el sobrino de una persona afectada, es decir, nacido de un hermano sano de esta es:
Masculino de 19 años ha notado disminución de la agudeza visual y debilidad muscular progresiva en los últimos 7 años. Los antecedentes familiares ponen de manifiesto que varios de los familiares del paciente, hombres y mujeres, tienen síntomas similares. Su madre, el hermano, una hermana y dos de los hijos de la tía están afectados, pero los hijos del tío mayor no lo están. ¿Cuál de los siguientes tipos de trastornos genéticos es más probable que presente este paciente?
Un hombre de 20 años no ha tenido retinoblastomas, pero tiene dos hijos con retinoblastomas múltiples. Además, su padre tuvo dos retinoblastomas cuando era niño y uno de sus hermanos tiene la condición. ¿Cuál es la explicación más probable para la ausencia de retinoblastomas en este individuo?
En una herencia autosómica recesiva, el riesgo de ser portador para el sobrino de una persona afectada, es decir, nacido de un hermano sano de esta es:
¿El siguiente pedigrí cual es el tipo de herencia más probable que sigue?
Una mujer lleva a su hija de 16 años a un médico porque aún no había comenzado a menstruar. Aunque sus padres miden 1.75 metros, la paciente mide 1.5 metros y siempre ha estado debajo del percentil 50 en altura. El examen físico revela que no hay desarrollo de mamas. Ella no tiene problemas en la escuela y tiene inteligencia normal. ¿Cuál es la base subyacente más probable para su condición?
Una mujer de 26 años tiene dos niños con síndrome de Down y ha tenido dos abortos involuntarios. ¿Cuál sería la mejor explicación?
Una mujer de 38 años en su decimoquinta semana de embarazo se somete a una ecografía que revela un aumento en el área de transparencia nucal. Se recomienda la amniocentesis y se realiza en la semana 16 de gestación. El cariotipo amniótico es 46, XYadd (18) (p.11.2), que indica material cromosómico adicional en el brazo corto del cromosoma 18 en la banda 11.2. Todos los demás cromosomas son normales. ¿Cuál es la causa más probable de este cariotipo fetal?
Un niño de 6 años tiene antecedentes familiares de retraso mental y retraso en el desarrollo y algunas características faciales inusuales. Está siendo evaluado por posible síndrome de X frágil. ¿Cuál de los siguientes exámenes clínicos sería más útil para ayudar a establecer el diagnóstico?
Una mujer de 37 años es llevada al departamento de emergencias debido a un dolor abdominal tipo cólico y sangrado vaginal durante 3 horas. Ella tiene 11 semanas de embarazo. Este es su primer embarazo. Su temperatura es de 36.8 C (98.2 F), el pulso es de 106 / min, La presión arterial es de 1 25/70 mm Hg y la frecuencia respiratoria es de 22 / min. El examen con espéculo muestra la presencia de sangre en la vagina y la dilatación cervical. Se sospecha de un aborto espontáneo inevitable. Después de discutir la condición con el paciente, dio su consentimiento para la dilatación y el legrado. ¿Cuál es la causa más común de abortos espontáneos?
Una población ha sido analizada para un polimorfismo de cuatro alelos y se obtuvieron los siguientes recuentos de genotipos, En base a estos recuentos de genotipos, ¿cuáles son las frecuencias de los alelos 1 y 2? 
Una mujer de 20 años tiene una enfermedad autosómica recesiva, llamada fenilcetonuria(PKU). Esta enfermedad tiene una prevalencia de 1/10,000 nacimientos. ¿Cuál es la probabilidad de casarse con un hombre portador del alelo causante de la enfermedad? Teniendo en cuenta la frecuencia del portador, ¿cuál es la probabilidad de tener un niño con PKU?
Un hombre es un portador heterocigoto conocido de una mutación que causa hiperprolinemia, una condición autosómica recesiva. La expresión fenotípica es variable y oscila entre la excreción urinaria alta a manifestaciones neurológicas incluyendo convulsiones. Supongamos que 0.0025% (1 / 40,000) de la población es homocigota para la mutación que causa esta condición. Si el hombre se casa con alguien de la población general, ¿cuál es la probabilidad de tener un niño homocigoto para la mutación involucrada?
Un hombre que es un portador heterocigoto conocido de albinismo oculocutáneo, se casa con su medio prima (comparten un abuelo común). Este rasgo se transmite como un autosómico recesivo totalmente penetrante. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un niño con este trastorno?
Una pareja afroamericana tiene dos niños con enfermedad de células falciformes. Ellos se preguntan por qué esta enfermedad parece ser más común en la población afroamericana que en otras poblaciones de EE. UU. ¿Cuál de los siguientes factores proporciona la mejor explicación?
Las distancias del mapa entre cuatro loci se muestran a continuación, ¿Cuál es la probabilidad de recombinación entre A y D? 
Una familia con un trastorno autosómico dominante se genotipifica para un marcador de 2 alelos, que está ligado con el locus de la enfermedad. Con base en los individuos en la Generación III, ¿cuál es la tasa de recombinación entre el locus de la enfermedad y el locus marcador? 
En una familia que sigue un rasgo autosómico dominante, se comparan dos loci por su posible ligamiento con el locus de la enfermedad. En el siguiente pedigrí de tres generaciones, los símbolos sombreados indican la presencia del fenotipo de la enfermedad, y la expresión del tipo de sangre ABO y los alelos MN se muestran debajo de cada símbolo individual.
¿Cuál de las siguientes conclusiones puede hacerse acerca del ligamiento del alelo de la enfermedad, el locus del grupo sanguíneo ABO y el locus MN? 
Un hombre que tiene alcaptonuria se casa con una mujer que tiene intolerancia hereditaria a la sacarosa. Ambas son enfermedades autosómicas recesivas. Los genes causantes de la enfermedad se localizan en el cromosoma 3q, con una distancia de 10 cM entre dos loci. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo con alcaptonuria e intolerancia a la sacarosa?
Se quiere estudiar qué genes están relacionados a una enfermedad compleja con una edad de inicio temprano en una población mezclada como la colombiana. ¿Cuál sería la mejor aproximación metodológica?
La estenosis pilórica es cinco veces más común en varones que en mujeres en ciertas poblaciones japonesas. La curva para el desarrollo de esta condición en esa población se muestra a continuación. Dentro de esta población, ¿cuál de los siguientes tiene mayor riesgo de desarrollar una enfermedad? 
Para un rasgo que está determinado estrictamente por genes, esperaríamos una concordancia entre gemelos monocigóticos de:
¿Cuál es la heredabilidad de la esquizofrenia teniendo en cuenta que la concordancia entre gemelos monocigóticos es de 0.47 y la concordancia entre gemelos dicigóticos es 0.12?
¿Cuál de los siguientes enunciados no es cierto acerca del riesgo de recurrencia en enfermedades multifactoriales?
Los defectos del tubo neural, espina bífida (médula espinal abierta) y anencefalia (cráneo abierto), ocurren en uno de cada 1500 nacimientos con vida por año. Estos defectos tienen origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Los defectos del tubo neural abierto se manifiestan cinco veces más en las mujeres que en los hombres. ¿Qué parámetros determinan un mayor riesgo de recurrencia para desarrollar un defecto del tubo neural abierto?
Un hombre de 59 años con torpeza creciente, pérdida de equilibrio, temblores irregulares y espasmos en ambos brazos busca atención médica. El médico también nota un deterioro visual. El paciente tiene una hermana de 53 años. Su padre y su madre murieron en un accidente automovilístico a los 45 y 43 años, respectivamente. No se conocen antecedentes de disfunción neurológica en su familia. Una resonancia magnética revela atrofia visible en el cuerpo estriado y ganglios, y se hace un diagnóstico tentativo de la enfermedad de Huntington. Para confirmar el diagnóstico, se envía una muestra de sangre para pruebas genéticas moleculares. Se amplifica por PCR una región del chr 4p16.3. ¿Este resultado es consistente con el diagnóstico?
Una mujer de 22 años con síndrome de Marfán, un trastorno genético dominante, es remitida a una clínica para una prueba genética prenatal en su décima semana de embarazo. El pedigrí de su familia se muestra a continuación (la flecha indica a la mujer embarazada). Amplificación por PCR de un STR ubicada en un intrón del gen de la fibrilina se lleva a cabo en cada miembro de la familia. ¿Cuál es la mejor conclusión sobre el feto (III-1)?
Un niño de 14 años tiene distrofia muscular Becker (DMO), una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Un tío materno también se ve afectado. Sus hermanas, de 20 y 18 años, desean saber su estado genético con respecto a la DMO. Ni el niño ni su tío afectado tienen ninguna de las mutaciones conocidas en el gen de la distrofina asociada con la DMO. Se analiza la familia para un polimorfismo del sitio de restricción HindU que se mapea al extremo 5 ‘del intrón 12 del gen de la distrofina. ¿Cuál es el estado más probable del individuo III-2?
Una mujer tiene 8 semanas de embarazo y antes tuvo un hijo que murió en el período perinatal. Se realizó un diagnóstico retrospectivo de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) en base a los resultados de la espectrometría de masas realizada en una muestra de sangre. La pareja también tiene una hija de 4 años no afectada con un nivel normal de actividad LCAD. Los padres desean saber si el embarazo actual dará como resultado un niño con la misma condición rara que el niño anterior que murió. Las muestras de ADN de ambos padres y su hija de 4 años no afectada se analizan para detectar mutaciones en el gen LCAD. Luego se analiza la familia para ver si hay polimorfismo en un sitio Bamll dentro del exón 3 del gen LCAD ¿Cuál es la mejor conclusión sobre el feto? 
El pedigrí a continuación representa una familia en la que la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad autosómica recesiva, se segrega. Se realizó un RFLP con una enzima que mapea 10 millones de pb corriente arriba del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Cuál es la explicación más probable para el fenotipo de II-3? 
