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Un niño de 14 años tiene distrofia muscular Becker (DMO), una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Un tío materno también se ve afectado. Sus hermanas, de 20 y 18 años, desean saber su estado genético con respecto a la DMO. Ni el niño ni su tío afectado tienen ninguna de las mutaciones conocidas en el gen de la distrofina asociada con la DMO. Se analiza la familia para un polimorfismo del sitio de restricción HindU que se mapea al extremo 5 ‘del intrón 12 del gen de la distrofina. ¿Cuál es el estado más probable del individuo III-2?
Una mujer tiene 8 semanas de embarazo y antes tuvo un hijo que murió en el período perinatal. Se realizó un diagnóstico retrospectivo de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) en base a los resultados de la espectrometría de masas realizada en una muestra de sangre. La pareja también tiene una hija de 4 años no afectada con un nivel normal de actividad LCAD. Los padres desean saber si el embarazo actual dará como resultado un niño con la misma condición rara que el niño anterior que murió. Las muestras de ADN de ambos padres y su hija de 4 años no afectada se analizan para detectar mutaciones en el gen LCAD. Luego se analiza la familia para ver si hay polimorfismo en un sitio Bamll dentro del exón 3 del gen LCAD ¿Cuál es la mejor conclusión sobre el feto?
El pedigrí a continuación representa una familia en la que la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad autosómica recesiva, se segrega. Se realizó un RFLP con una enzima que mapea 10 millones de pb corriente arriba del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Cuál es la explicación más probable para el fenotipo de II-3?
¿Qué sucede al final de la relajación isovolumétrica ventricular?
¿Qué suceso se asocia con el primer tono cardíaco?
¿Qué problema producirá un corazón flácido y dilatado?
Un estudiante de medicina de 25 años se da cuenta de que la alarma no ha funcionado correctamente y de que va a llegar tarde. Se encuentra hambriento a la vez que desesperado por llegar a tiempo a clase de bioquímica, por lo que coloca rápidamente el pan en la tostadora mientras se arregla. Pese a que la tostada se quema un poco, se la come rápidamente y se apresura a salir. Las partes quemadas de la tostada le arañan el techo de la boca y la dejan con una sensación de escozor. ¿Qué nervio es el que recoge esta sensación del paladar duro?
Un hombre de 32 años acude al servicio de urgencias por un problema visual. El examen radiológico revela un tumor en la adenohipófisis (porción anterior de la glándula pituitaria). La exploración física revela una pérdida de la mitad lateral de los campos visuales de los dos ojos (hemianopsia bitemporal o «visión en túnel»). ¿Cuál de las siguientes estructuras se encuentra comprimida por el tumor?
Un chico de 11 años con las amígdalas palatinas inflamadas es examinado por el otorrinolaringólogo. ¿Cuál de las siguientes arterias proporciona la mayoría de la sangre a estas amígdalas?
Joven de 21 años, jugador de béisbol, ingresa en urgencias tras encontrarse extremadamente mareado. Durante la exploración física, el paciente muestra falta de equilibrio y fallos de memoria. En el cuero cabelludo se observa una herida de 3 cm debida a una lesión que el paciente sufrió en un partido semanas atrás. Una punción lumbar no revela trazas de sangre en el LCR. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
Una mujer de 80 años es traída a urgencias desde un centro de atención asistida. La mujer, que está en silla de ruedas, se queja de que no se encuentra bien, presenta entumecimiento facial y está ronca, aunque afirma no estar resfriada. La exploración revela una pérdida de las sensibilidades dolorosa y térmica en el lado derecho de la cara y en el izquierdo del cuerpo. La TC muestra un área infartada en la porción lateral de la médula oblongada.
En esta mujer, ¿qué estructura lesionada explicaría la pérdida de las sensibilidades dolorosa y térmica en su cuerpo, exceptuando la cabeza?
Una mujer de 80 años es traída a urgencias desde un centro de atención asistida. La mujer, que está en silla de ruedas, se queja de que no se encuentra bien, presenta entumecimiento facial y está ronca, aunque afirma no estar resfriada. La exploración revela una pérdida de las sensibilidades dolorosa y térmica en el lado derecho de la cara y en el izquierdo del cuerpo. La TC muestra un área infartada en la porción lateral de la médula oblongada.
La ronquera de esta paciente probablemente se debe a:
Una mujer de 80 años es traída a urgencias desde un centro de atención asistida. La mujer, que está en silla de ruedas, se queja de que no se encuentra bien, presenta entumecimiento facial y está ronca, aunque afirma no estar resfriada. La exploración revela una pérdida de las sensibilidades dolorosa y térmica en el lado derecho de la cara y en el izquierdo del cuerpo. La TC muestra un área infartada en la porción lateral de la médula oblongada. Suponiendo que esta mujer haya sufrido una oclusión vascular, ¿cuál de las siguientes arterias está más probablemente afectada?
Un hombre de 67 años es traído a urgencias por su mujer. Ésta explica que su marido se cayó de manera repentina, que no podía levantarse de la cama y refirió que tenía náuseas, pero no vomitó. La exploración revela debilidad en los miembros superior e inferior del lado izquierdo, ausencia de movimiento ocular en el ojo derecho y pupila dilatada en este ojo. La RM muestra un área infartada en el tronco del encéfalo. ¿En qué región del cerebro se localizan los cuerpos celulares cuyos axones afectados explican la debilidad de los miembros que sufre este paciente?
¿Cuál de las siguientes células no hace parte del centro germinal?
Paciente de 19 años que ingresa a urgencias por herida cortopunzante a nivel torácico; se realiza una toracotomía y se toma una biopsia bronquial presentada a continuación. ¿Cuál de los siguientes productos es producido por las células señaladas en la imagen? (señale la respuesta correcta):
¿El mieloma múltiple (MM) se caracteriza típicamente por la proliferación neoplásica de cuál de las siguientes células?
Paciente que ingresa con cuadro de hipercortisolemia secundario a masa en glándula suprarrenal. ¿Qué zona de la glándula suprarrenal se asocia con la producción del cortisol?
Una mujer de 63 años ingresa en urgencias con dolor torácico pleurítico intenso irradiado a la porción inferior de la escápula. El dolor se alivia al inclinarse hacia delante y empeora al tumbarse o durante la inspiración. Durante la exploración física, la paciente presenta un soplo de fricción que se ausculta en el borde inferior izquierdo del esternón. ¿Cuál de las siguientes estructuras embrionarias será la que más probablemente ha dado origen a la estructura afectada?
Un recién nacido con cianosis intensa en las extremidades inferiores, cardiomegalia, soplos cardíacos ásperos y disnea es diagnosticado de un conducto arterioso permeable. Esta anomalía se debe a la migración defectuosa de las células de la cresta neural, que causa un desarrollo parcial de una de las siguientes estructuras embrionarias:
Una lactante de 1 año es llevada a su pediatra debido a una pequeña masa parecida a una «fresa» en el cuero cabelludo que ha crecido rápidamente. Se confirma un diagnóstico de hemangioma. ¿Cuál de las siguientes capas embrionarias da origen a este tumor vascular?
Un varón de 55 años con insuficiencia mitral grave se programa para una valvuloplastia mitral mínimamente invasiva. Se coloca un catéter en el seno coronario por vía percutánea para administrar cardioplejía retrógrada. Durante el procedimiento, el catéter se atasca en una válvula de Tebesio aumentada de tamaño. ¿Cuál de las siguientes estructuras embrionarias da origen al seno coronario?
La hematopoyesis prenatal en el feto en desarrollo se entiende como la diferenciación y el desarrollo de células inmunitarias ¿en cuál de los siguientes órganos no se da este proceso?
¿Cuál de los siguientes no es uno de los tres tipos principales de células presentadoras de antígenos?
¿Cuál es considerada la célula presentadora de antígeno por excelencia?
Paciente masculino de 45 años se somete a un trasplante renal dado por enfermedad renal crónica estadio V. El cirujano de trasplantes coloca el riñón del donante en el receptor y anastomosó la arteria renal del donante con la arteria ilíaca externa del receptor, así como el uréter del donante con la vejiga del receptor. Después de retirar las pinzas de la arteria ilíaca externa, se permite que la sangre del receptor perfunda el riñón trasplantado. En 3 minutos, el cirujano observa que el riñón no parece estar lo suficientemente perfundido. Tras una investigación adicional, se observa una reacción inflamatoria que provocó la coagulación de la arteria renal del donante, lo que impidió el flujo de sangre al órgano trasplantado. ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la fisiopatología de esta complicación?
Un hombre de 65 años acude al hospital por sufrir letargo y debilidad generalizada. Tiene hipertensión y habitualmente toma ramipril y amlodipino. Recientemente ha tenido un brote de su artrosis y ha tomado ibuprofeno pautado en la última semana. Acude a su médico para una revisión general y los análisis de sangre muestran una elevación del potasio y lesión renal aguda. Hace un mes los resultados de los análisis de sangre eran normales. ¿Qué debe recomendar el médico general al paciente que haga?
A una mujer de 55 años que toma bisoprolol y warfarina por sufrir fibrilación auricular se le realiza un análisis de sangre sistemático para medir el cociente normalizado internacional (INR). El resultado del INR es 6,5 (intervalo previsto: 2-3). No ha tenido hemorragias y se encuentra bien. Sin embargo, admite que el fin de semana ha bebido más alcohol de lo habitual. ¿Cuál es el siguiente paso más adecuado?
Una mujer de 60 años consulta por tener los tobillos hinchados y sufrir estreñimiento. Toma ramipril para la hipertensión, verapamilo para el control de la frecuencia y rivaroxabán como anticoagulante por la fibrilación auricular y recientemente ha empezado a tomar furosemida por sospecha de insuficiencia cardíaca, pero su ecocardiograma es normal. También toma simvastatina para la hipercolesterolemia. ¿Qué fármaco podría ser responsable de sus síntomas?
Una mujer de 65 años tiene hipercolesterolemia y un riesgo de enfermedad cardiovascular a los 10 años mayor del 20%. El médico general quiere iniciar el tratamiento con simvastatina. ¿Cuál de los siguientes parámetros es el más importante que se debe monitorizar antes de prescribir simvastatina?